Röviden

Twitter Updates

    Kövess a Twitteren

    Mikron

    Genetikától az űrkutatásig minden új természettudományos felfedezés amiről tudni érdemes.

    Mikron: egy kicsi tudomány minden nap

    Írj a szerkesztőknek

    Facebook

    Utolsó hozzászólások

    • Mikron: Köszönöm az elismerést! Amint tudom, a Mikront is folytatni fogom, nincs elfelejtve a dolog. Idön... (2011.03.08. 12:47) Mit fedezünk fel 2011-ben?
    • immortalis: @Mikron: a pulispace-t rendszeresen olvasom, és szurkolok. :) Az Origo-n nem tudtam, hogy publik... (2011.03.07. 18:22) Mit fedezünk fel 2011-ben?
    • Mikron: @immortalis: Egy darabig most sajnos kisebb aktivitással fog üzemelni a Mikron. Viszont kárpótlásu... (2011.02.17. 12:33) Mit fedezünk fel 2011-ben?
    • Utolsó 20

    Kulcsszavak

    117 (1) 2011 (1) adventi kalendárium (1) agykutatás (5) alh84001 (2) alkohol (1) állatkert (2) amerika (1) antarktisz (1) antianyag (1) antropológia (2) apollo (1) apophis (2) ares (3) arzén (1) aszteroida (7) atommag (2) baktérium (1) béka (1) betegség (3) biokémia (11) biológia (38) borostyán (2) brazíla (1) burgonya (1) cassini (5) chíle (1) csillag (2) cupola (1) darwin (2) dinoszaurusz (7) dns (3) dragon (1) dubna (1) eemian (1) egér (2) élet (2) erdőirtás (1) esőerdő (1) eszkimó (1) etológia (6) eu (1) evolúció (9) exobolygó (1) faj (6) falcon (1) farkas (1) felhívás (1) féreg (3) festmény (1) fizika (6) föld (2) fotó (1) fraktál (2) galaxis (5) genetika (16) genom (6) génterápia (2) gfaj 1 (1) gmo (1) goldenblog (1) gyémánt (1) gyűrű (1) hajóroncs (1) hal (2) hálózat (1) hellókarácsony (1) herschel (2) hibrid (1) hőlátás (1) hold (6) hubble (4) hüllő (1) ibm (1) iss (1) játék (1) jég (2) kaméleon (1) katasztrófa (1) kígyó (1) kincs (1) klímaváltozás (4) kókusz (1) kopasz (1) koponya (2) kovamoszat (1) kráter (2) krokodil (3) lábnyom (1) légpárnás (1) légy (1) lézer (2) lift (1) lóri (1) magyar (4) maja (1) mandelbulb (1) mars (8) matematika (2) medve (2) mélytenger (3) merkúr (1) messenger (1) mikrobiológia (3) mono (1) műhold (14) műholdfelvétel (9) művészet (1) nap (2) national geographic (2) nature (13) nazca (1) nebula (2) neptunusz (1) neurológia (6) növény (1) növényevő (2) óriáscsillag (1) orvostudomány (2) ősember (2) ősrobbanás (1) őssejt (3) paleobiológia (12) panoráma (3) phobos (1) pigmeus (1) pnas (4) pók (5) polip (1) pszichológia (2) pulispace (5) quake (1) rák (3) rakéta (7) rasszizmus (1) régészet (9) robotkar (1) románia (1) roszkozmosz (1) rover (3) ruha (1) sarki fény (2) science (10) spaceshiptwo (1) spacex (1) szaturnusz (5) szekvencia (4) szem (1) szerkesztői (6) szimbiózis (1) szindróma (1) születésnap (1) taxonómia (2) technika (29) tejút (2) teloméra (1) telomeráz (1) tigris (1) titán (2) trichomonas (1) tudomány (1) új faj (7) ununseptium (1) uránusz (1) űrkutatás (51) üstökös (1) üveg (1) vaccinia (1) vénusz (1) véset (1) világvége (1) virgin galactic (1) vírus (2) víziló (1) vízvirágzás (1) vonalkód (1) vulkán (2) wellcome (1) whiteknight (1) williams (1) x prize (5) zoológia (18)

    Megosztás és feed

    Share/Bookmark

    Génterápia adta vissza a vak gyermek látását

    2009.10.29. 02:15 Mikron

    IWIW Facebook Twitter Google Gmail Google Reader Tumblr

     

    Egyetlen injekció elég volt Corey Haas szemének, hogy 9 év teljes vakság után újra lásson. Elmondása szerint a kezelés óta látása remek: még olvasni is tud nagyobb betűkkel nyomtatott könyveket. A média által felkapott történet mögött azonban egy kifinomult génterápiás megoldás áll, aminek keretében a beteg szeméből hiányzó gént egy adenovírus vektorral pótolják a retinában.

    A Leber-féle congenitális amaurosis egy ritka szembetegség, amely néhány hónapos korban jelentkezik a betegeknél és rövid idő alatt jelentős látásromláshoz, idővel teljes vaksághoz vezet. A kór nagyjából egy embert érint minden 80 ezerből. Több különböző genetikai módosulás okozhatja ugyanezt a tünetegyüttest, azonban a betegek egy részénél az RPE65 jelű gén kiesése felelős a látásromlásért. Ez a gén ugyanis a rodopszin szintézisének egyik nélkülözhetetlen enzimét kódolja, a rodopszin pedig a retina sejtjeiben a fényenergia befogadását végzi, tulajdonképpen az egyik legfontosabb molekula a látásban. RPE65 nélkül tehát látásunk nem működik, a retina pedig stimulus híján idővel lassan degenerálódik és menthetetlenül károsodik.

    Ez a folyamat azonban könnyen visszafordítható, ha valahogy pótoljuk az RPE65-öt, így teljessé válik a rodopszin gyártása és működhet a szem. Kutatók egy adenovírust fogtak munkára annak érdekében, hogy a hiányzó gént visszajuttassák előbb a tesztalanyok, majd a betegek szemébe. A vírus genomját ehhez úgy módosították, hogy virális életciklushoz szükséges géneket kivették belőle, majd helyére az RPE65-öt illesztették. Az így létrehozott mutáns vírustörzs ugyanolyan hatékonyan fertőz mint vad társai, azonban a célsejtekbe behatolva nem a saját örökítőanyagát juttatja be, hanem akaratán kívül a tudósok által beleültetett gént adja tovább. Tehát a gazdasejtben így pótolja a vírus hiányzó gént.

    Az eljárást hosszas munkával először egereken és kutyákon tesztelték, majd a sikeres tesztek után embereken is kipróbálták. Egyetlen ilyen vírusinjekció elég volt a vizsgálatban résztvevő betegeknek ahhoz, hogy látásuk jelentősen javuljon. A legjobb eredményeket a fiatalok körében hozta a terápia: a 9 éves Corey Haas például nem sokkal a kezelés után lényegesen jobban kezdett el látni kezelt szemével, mint a kezeletlennel. (Videó Corey tájékozódásáról egy akadálypályán a kezelt és kezeletlen szemével). Az eddig teljesen vak fiú ma már gond nélkül tájékozódik, olvas vagy akár baseballozik.

    A Lancetben megjelent eredményeket a sajtó is rögtön felkapta, csodás gyógyulásról adott számot többek között a Daily Mail vagy a BBC News, de még TV interjúkban is szerepel Corey.

    Az eset kapcsán azonban a génterápiás gyógymódok is ismét reflektorfénybe kerültek. Különösen azután, hogy mindössze egy hónappal ezelőtt jelentették be, hogy színévesztő majmokat is sikerült hasonló módszerrel meggyógyítani.

    "Ez egy remek ugródeszka további további betegségek célba vételéhez" nyilatkozta a kutatást vezető Jean Bennett. A közeljövőben valóban nem lehetetlen, hogy más szembetegségeket (például a retinitis pigmentosát) is hasonló módon gyógyítani lehessen, ugyanis egyre több sikeres állatkisérlet lát napvilágot a témában.

    Forrás:
    The Great Beyond
    Science News
    Philadelphia Inquirer
     

    Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial A. M. Maguire et al. The Lancet, Early Online Publication, 24 October 2009 doi:10.1016/S0140-6736(09)61836-5

     

    1 komment

    Címkék: genetika szem génterápia

    A bejegyzés trackback címe:

    https://mikron.blog.hu/api/trackback/id/tr611480456

    Kommentek:

    A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

    OftF 2009.11.05. 14:50:13

    Bocsi, laikus vagyok, de ha a vírus
    "nem a saját örökítőanyagát juttatja be, hanem akaratán kívül a tudósok által beleültetett gént adja tovább", akkor hogy lehet, hogy ugyanolyan hatékonyan fertőz, mint azelőtt?