Amerikai kutatók elkészítették az emberi genom háromdimenziós térképét. Egy bonyolult, fraktálszerkezetű gombolyagot kaptak, ami számtalan fonal kusza egyvelege, mégis csomómentes és rendkívül praktikus. Az egymás mellé kerülő szálak nem véletlenül helyezkednek el, feltehetőleg az egyes gének szabályozásának a térbeli elhelyezkedés egy újabb szintjét képviseli.

A legtöbb genetika könyvben az emberi sejtek sejtmagjának DNS állománya szépen sorakozó X alakú kromoszómákként van ábrázolva. Ez igazából csak a sejtosztódás egy nagyon rövid szakaszára igaz, egyébként a kromoszómák alaposan kitekerednek, és bonyolult szerkezetet hoznak létre. Ezt térképezték most fel a Massachusettsi Egyetem kutatói, és meglepő rendszert fedeztek fel a kusza gombolyagban.

Kell is valamiféle rendezettségnek lennie a genomban, ugyanis egy összességében majd 3 méter hosszúságú DNS szálat kell egy átlagosan mindössze 6 mikron átmérőjű sejtmagba csomagolni úgy, hogy a többezer féle magi fehérje akadálytalanul tudjon a DNS bármely részéhez hozzáférni.

A megoldást egy fraktál, az úgynevezett Hilbert görbe háromdimenziós változata kínálja. Ez a görbe ugyanis mindig egy adott területen belül marad, azonban matematikailag egy egyszerű szabály szerint akár végtelen hosszúságot is elérhet anélkül, hogy keresztezné önmagát.

"Nincsenek csomók. Teljesen kibogozott. Olyan, mint egy hihetetlenül sűrű spagettilabda, de egyes spagettiszálakat ki lehet húzni és visszatenni anélkül, hogy ez a teljes szerkezetet megzavarná" mondta el Erez Lieberman-Aiden, harvardi bioinformatikus, a Science címlapján megjelenő cikk társszerzője.

A kutatók a struktúra mellett az egymáshoz közel álló hurkokat is vizsgálták és arra jutottak, hogy az nem véletlenszerű. A gének kötegeket alkotnak, ha egy-egy kötegre szükség van, akkor az fellazul és átrendeződik, lehetővé téve az információ leolvasását. Ez a génkifejeződés szabályozásának egy újabb lépcsője. Máris tervezik, hogy a már ismert lineáris emberi DNS teljes hosszán feltérképezik az egymáson fekvő szálakat, és összefüggéseket keresnek a gének expressziójának mintázatában. Legalábbis ez a terve Tom Mistelinek, az amerikai Nemzeti Rákkutató Központ sejtbiológusának.

A felfedezés emellett számalan további kérdést vet fel. "Mennyi variáció van a szerkezetben az egyes sejttípusokban? mi szabályozza ezt? Pontosan mennyire fontos ez egyáltalán? Egyelőre nem tudjuk" ismerte el Job Dekker, aki szintén részt vett a kutatásban. "Ez egy új tudományág."

Forrás:
Science news
Broad Institute
Wired
Scienceblog

“Comprehensive Mapping of Long-Range Interactions Reveals Folding Principles of the Human Genome.” E. Lieberman-Aiden et al. Science, Vol. 326 No. 5950, October 9, 2009.