Az IBM mérnökei egy újfajta DNS szekvenálási eljárással mindenki számára elérhetővé tennék a teljes saját genetikai állományát. Azonban nem ők az egyetlenek ezzel a céllal. Egy új korszak az orvostudományban és 10 millió dollár a tét.
Az ember teljes sejtmagi genetikai állománya nagyjából 3 milliárd bázispárból áll, 23 kromoszómába csomagolva. Minden egyes bázis helyén négyfajta molekula állhat, így összeségében elképesztő mennyiségű információt képes genomunk tárolni. Ez kiterjed a bennünk található mintegy 23 ezer fehérjeféleség szerkezetére az inzulintól az izmokat alkotó miozinon át az összes enzimig, és ez még csak a genom 1,5%-a. A genomunkban tárolt információ birtokában képesek lennénk előrejelezni egy-egy ember bizonyos betegségekre való fogékonyságát, vagy akár azt, hogy hogyan fog regálni a szervezete egy-egy kezelésre. Ez megteremtené a személyre szabott gyógyászat lehetőségét, amikor az orvos a beteg genetikai állományának ismeretében az illetőre szabott leghatékonyabb kezelések alkalmazásával gyógyíthana.
A humán genom projekt elsőként 3 milliárd dollárból 13 évnyi munkával készítette el az első teljes emberi DNS szekvenciát, hatalmas versenyfutást indítva el ezzel, melynek célja, hogy az átlagember számára is elérhetővé tegyék a saját genom megismerését. Az első magáncégnek amely sikeresen megszekvenál 100 teljes emberi genomot fejenként tízezer dollárból összesen 10 nap alatt, annak 10 millió dollár jutalom üti a markát az Archon X Prize keretében:
Ebbe a versenybe szállt most be az IBM is, mégpedig egy merőben új megközelítéssel. Szakítva ugyanis ez eddigi módszerekkel kidolgozták az úgynevezett DNS tranzisztort, amely forradalmasíthatja a szekvenálást, azaz a DNS-t alkotó egységek meghatározását.
A módszer lényege, hogy a DNS-t apró nanopórusokon futtatják keresztül finom elektromos impulzusokkal. A pórusok 3 nanométer szélesek, egy hajszálnál nagyjából 100 ezerszer vékonyabbak. Az apró lyukak egy különlegesen kiképzett mikrocsipbe vannak égetve, amely képes leolvasni a rajta áthaladó DNS láncban az egyes bázisokat. Valahogy így:
Az elméletben szerintük pofonegyszerű módszer azonban a gyakorlatban egyelőre kifogott a mérnökökön. A DNS molekulát ugyanis annyira le kell lassítani, hogy az bázisról bázisra leolvasható legyen. Ehhez a kutatóknak meg kell találniuk azt az ideális többrétegű fém nanostruktúrát, amely képes a DNS szálat finoman tartani, és eközben lassan a póruson átjuttatni.
Ha sikerül ezt megoldaniuk, akkor a mostani bejelentésük alapján az IBM jó eséllyel pályázhat az Archon X Prize-ra, sőt, akár 1000 dollár alá is szoríthatja egy-egy genom meghatározásának költségét.
Számos más cég is dolgozik azonban ugyanezen, a kiélezett versenyben pedig több csoport merőben eltérő stratégiákkal igyekszik az élre törni. A Wikipédián található meglepően informatív bejegyzés szerint többek között az Illumina, a Sequenom, a 454 Life Sciences, a Pacific Biosciences, a Complete Genomics, az Intelligent Bio-Systems, a Genome Corp. és a Helicos BioScience is a saját teljes genom projektjén dolgozik. Ezek közül talán a Helicos terve a legérdekesebb, ők ugyanis egy egyedi világító festéssel tömbökben vizsgálják a DNS-t, hasonlóan a genetikusok által manapság is használt "DNA array" módszerekhez.
Akárki is lesz képes elsőként széles körben elérhetővé tenni az emberi genomok meghatározásának lehetőségét, ezzel új fejezetet nyithat az orvostudományban. Ahogy Jonathan Rothberg, a 454 Life Sciences alapítója fogalmaz: "Ez kihatással lesz az élet minden aspektusára a fogantatástól a halálig".
Utolsó hozzászólások