Távoli rokonok Y kromoszómájának összehasonlításával kiszámítható az emberi genom mutációjának sebessége.
A bűvös szám 3.0 x 10-8 mutáció / nukleotid / generáció, azaz nagyjából 100-200 mutációval gazdagodik minden újszülött genomja a szüleiéhez képest. Legalábbis azok szerint az angol és kínai kutatók szerint akik tanulmányukat a Current biology című szaklapban tették közzé.
Sokan próbálták már meghatározni, hogy vajon milyen gyorsan változik az ember örökítő anyaga. Eddig főleg fenotípusos vizsgálatokra és rövid DNS szakaszok elemzésére támaszkodtak ezek a becslések, most azonban minden eddiginél pontosabb számmal sikerült előállni. A Chris Tyler-Smith és Yali Xue vezette kutatócsoport az elemzéshez Kínában két távoli rokontól vett DNS mintákat, majd a mintákból elkülönítette az Y kromoszómákat. Az így kapott kromoszómákban ezután meghatározták a bázisok sorrendjét, azaz leolvasták a két alany Y kromoszómáinak genetikai kódját. A nagyjából 59 millió bázispár hosszúságú kódokat végül összevetették a referencia szekvenciákkal, és a kapott különbségeket összehasonlították. Azt találták, hogy míg a referencia szekvenciától a két minta jelentősen eltért, addig egymástól mindössze néhány bázispárban különböztek. A két alany rokonságát a nagyfokú egyezés mellett 67 Y-STR vizsgálattal is igazolták. A különbségeket így a 13 generációnyi távolságnak tulajdonították.
A két Y kromoszóma végül mindössze 4 pontmutációt tartalmazott egymáshoz képest, ezeket a hagyományos, pontosabb, de jóval lassabb kapilláris szekvenálási módszerrel is ellenőrizték. Ezt extrapolálva jutottak a kutatók a már említett 3.0 x 10-8 mutáció / nukleotid / generációs (95% CI: 8,9 x 10-9 - 7.0 x 10-8) eredményhez. Azaz nagyjából minden százmillió bázispár másolásra jut egy hiba az emberi szervezetben generációnként. Ezt azonban más genetikusok kétségbe vonják, mivel egy mindössze két emberen végzett vizsgálat pontatlan lehet az egész emberiségre vetítve. Maguk a cikk szerzői is úgy fogalmaznak, hogy sikerült pontosítani az emberi genom mutációs rátáját, és a most alkalmazott modern szekvenálási módszerekkel a jövőben ez még tovább fejleszthető.
Utolsó hozzászólások